A discinesia relacionada ao ADCY5 é um distúrbio do movimento caracterizado por vários tipos diferentes de movimentos involuntários.
Como o nome sugere, a discinesia relacionada ao ADCY5 é causada por alterações (mutações) no gene ADCY5. É herdada de forma autossômica dominante.
As pessoas afetadas geralmente desenvolvem espasmos súbitos, espasmos, tremores, tensão muscular e/ou movimentos contorcidos entre a infância e o final da adolescência. Esses movimentos anormais geralmente são contínuos durante as horas de vigília e podem persistir durante o sono, resultando em ciclos de sono interrompidos.
Os braços, pernas, pescoço e rosto são os mais comumente envolvidos. Hipotonia e marcos motores atrasados (ou seja, engatinhar, andar) também podem estar presentes em bebês mais gravemente afetados
O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa e pode incluir medicamentos, fisioterapia e terapia ocupacional.
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